AU

علم الوراثة البشرية

مقرر الوراثة الطبية من المقرات الهامة والأساسية لطلاب الطب البشري حيث يعطي فكرة واضحة عن تركيب المادة الوراثية وطرق تضاعفها وانتساخها وترجمتها وكيفية إنتاج البروتينات وانتقال الصفات وآليات التوريث، إضافة لدوره في التعريف بطرق الوراثة الجزيئية الحديثة واستخداماتها الطبية في التشخيص والعلاج وتوصيف الأمراض الوراثية والشذوذات الجينية والصبغية.

معلومات إضافية

فيما يلي بعض المعلومات المرتبطة بالمقرر كعدد الساعات والأهداف التقويم والمراجع...

 

القسم النظري

القسم العملي

المجموع

عدد الساعات في الأسبوع

3

-

3

عدد الساعات في الفصل

42

-

42

عدد الساعات المعتمدة

3

الأسبوع/رقم المحاضرة

المحاور الأساسية

 
 

1

مفاهيم أساسية في علم الوراثة  

 

2

بنية المادة الوراثية وآليات تضاعف الحمض النووي وخصائص المادة الوراثية

 

3

المسلمة المركزية للبيولوجيا وعناصرها الاساسية- الانتساخ وانتاج البروتينات

 

4

فهم الوراثة – آليات التوريث- الانقسام الخلوي

 

5

الوراثة المندلية – اللامندلية – الوراثة المتقدرية - الطفرات الوراثية

 

6

الطفرات واليات احداثها – طرق الكشف عن الطفرات – تفاعل البلمرة المتسلسل وتطبيقاته الطبية –أنواع ال PCR

 

7

الجينات – الصبغيات – المتتاليات الجينومية المتكررة – الجسيمات الينقولية

 

8

الهندسة الوراثية وتطبيقاتها الطبية

 

9

التشوهات الصبغية التركيبية والعددية – التنميط النووي وأنواعه

 

10

الأمراض الوراثية الجسدية السائدة - الامراض الوراثية المتنحية

 

11

الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس

 

12

الوراثة وحيدة الجين

 

13

الوراثة متعددة العوامل

 

14

الاستنصاح الوراثي والممارسة السريرية – طرق تشخيص الأمراض الوراثية - وراثة السرطان

 

  1. الإلمام بالمفاهيم الأساسية لعلم الوراثة البشرية.
  2. التعرف على تركيب الجينات والصبغيات.
  3. التعرف على آليات انتقال الصفات وتوريثها.
  4. التعرف على آليات تضاعف الحمض النووي وانتساخه والشيفرة الوراثية وإنتاج البروتين.
  5. معرفة الطفرات والتشوهات الصبغية وطرق تشخيصها الجزيئية.
  6. التعرف على وراثة الامراض الوراثية الجسدية السائدة والمتنحية.
  7. الإلمام بأساليب الهندسة الوراثية وتطبيقاتها العلاجية.
  8. الاستنصاح الوراثي والتشخيص المبكر للأمراض الوراثية.

1- المعرفة والفهم (Knowledge & Understanding)

  1.  تعريف الطالب بالمفاهيم العلمية الأساسية لبنية ووظيفة الحمض النووي (المادة الوراثية) وطرق انتقالها وتوريثها وصفاتها.
  2. التعريف بالآليات الجزيئية والكيميائية لدراسة الصبغيات وتنميطها وتمييزها.
  3. تبيان أسس الوراثة الجزيئية ومبادئ تطبيقاتها العمليـة.
  4. التعريف بالمصطلحـات الوراثية الطبيـة وطـرق صيـاغتـها.
  5. التعريف بالأمراض الوراثية ونسب تكرارها وآليات توريثها ومناطق الشذوذ المسؤولة عنها.
  6. التعريف بالمبادئ الأساسية لعلم الوراثة والأمراض الوراثيـة.

2- المهارات الذهنية (Intellectual Skills)

  1. شرح كيفية استخلاص المادة الوراثية وتنقيتها ومضاعفتها مخبريا.
  2. تمييز الأمراض الوراثية والأمراض ذات المنشأ الغير وراثي.
  3. تشخيص الأمراض الوراثية سريريا بالشكل الدقيق وبتقنيات جزيئية حديثة.
  4. التأكيد على الاستنصاح الوراثي واتخاذ القرار الطبي المناسب والدقيق.

 

​​​​​​​3- المهارات العملية والمهنية (Practical & Professional Skills)

  1. الوصول إلى أساليب تشخيص جيدة للأمراض الوراثية.
  2. الوصل إلى مقدرة على الاستبيان والاستنصاح الوراثي الجيد.  
  3. الوصول إلى مقدرة عالية على القيام بتفاعلات بلمرة متسلسلة PCR لعينات بشرية بهدف التشخيص.
  4. الوصول إلى تحليل نتائج إحصائية وراثية.
  5. الوصول إلى مقدرة على إجراء تنميط نووي للصبغيات باستخدام تقنيات FISH، BLOTTING.

4- المهارات العامة القابلة للنقل (General Transferable Skills)

  1. إظهار مهارات تواصل مناسبة مع المرضى والأهالي والزملاء.
  2. الاستفادة من تكنولوجيا المعلومات في المجال الوراثي والمهني.
  3. العمل مع مجموعة وضمن فريق متعدد الاختصاصات.
  4.  مهـارات النقـاش والتفـاوض.
  5. القدرة على التعلم الذاتي وضمان القدرة على التعلم مدى الحياة.
  6. مهارة البحث العلمي من خلال العمل مع فريق بحثي مختص.

يتم تقويم المقرر وفقاً للجدول التالي:

نوع التقويم

(وظيفة، اختبار، مذاكرة، مشروع، امتحان، الخ)

زمن التقويم

(رقم الأسبوع)

نسبة العلامة إلى العلامة الكلية (%)

مذاكرة نظري

8

10%

حضور ونشاط

9

15%

امتحان نظري

16

75%

م

النوع (كتاب، مقالة، موقع، الخ)

العنوان

اللغة

المصدر

1

كتاب

Gene Vii

الإنكليزية

الانترنت

2

كتاب

Genetics

الإنكليزية

الانترنت

3

كتاب

Human Genetics &Genome

الإنكليزية

الانترنت

4

كتاب

Human Molecular Genetics

الإنكليزية

الانترنت

5

كتاب

الوراثة الطبية

العربية

وزارة التعليم العالي -سوريا

6

كتاب

الجينوم البشري واخلاقياته

العربية

دار الفكر –سوريا